Dépistage néonatal de la drépanocytose : nord-ouest tunisien

Jed Gorrab

104 pages, parution le 01/10/2020

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Résumé

Introduction : La drépanocytose est une hémoglobinopathie fréquente dans le monde et en Tunisie. La sévérité de l'expression de la maladie peut être limitée par le dépistage précoce chez les nouveau-nés, d'où l'intérêt du dépistage néonatal. Patients et méthodes : Cette étude a porté sur 4718 nouveau-nés dans la région du Grand-Tunis et ceci pendant l'année 2009. Le dépistage a été réalisé par isoélectrofocalisation, suivi par la chromatographie liquide à haute performance pour la confirmation. Résultats : La forme hétérozygote A/S est la plus importante. Discussion : Le dépistage néonatal a pour objectif principal de détecter les nouveau-nés drépanocytaires, mais d'autres hémoglobines anormales peuvent être identifiées. Les régions du nord-ouest de la Tunisie sont les plus touchées par les hémoglobinopathies Conclusion : Le dépistage néonatal permet une détection précoce des nouveau-nés atteints et donc une prise en charge optimale. De même, il permet aux couples à risque de bénéficier du conseil génétique afin de prévenir la naissance d'enfants porteurs d'hémoglobine anormale.