Le syndrome de sanjad-sakati-richardson-kirk

Génétique clinique

Aamir Al

56 pages, parution le 01/06/2020

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Résumé

Génétique cliniqueLe syndrome de retard de croissance sévère, de retard mental et d'hypocalcémie chronique causé par l'hypoparathyroïdie a été signalé pour la première fois par Sanjad, Sakati et Abu-Osba en 1988. Cependant, le syndrome a été décrit pour la première fois en 1990 par Ricky J Richardson de l'hôpital pour enfants malades de Great Ormond Street à Londres, et Jeremy MW Kirk de l'hôpital St Bartholomew à Londres. Richardson et Kirk ont souligné que cette association d'anomalies congénitales non décrites auparavant représentait un nouveau syndrome qui a été observé chez huit enfants d'origine moyen-orientale. Ils ont estimé que la reconnaissance précoce de cette maladie rare pourrait réduire la morbidité et la mortalité associées. Le nombre total de patients atteints du syndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk est de 103. Le syndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk n'a jamais été signalé auparavant en Irak. L'objectif principal de ce livre est de décrire le premier cas de ce syndrome en Irak, qui est le numéro 104 dans le monde.

Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	Editions universitaires européennes
Auteur(s)	Aamir Al
Parution	01/06/2020
Nb. de pages	56
Format	15.2 x 22.9
Couverture	Broché
Poids	97g
EAN13	9786139572151