Génétique moléculaire humaine

Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires

Jack J. Pasternak - Collection Sciences médicales

522 pages, parution le 13/03/2003

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Résumé

Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique.

L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global.

Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1^er et 2^e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé.

Sommaire

Les bases de la génétique
- Comprendre les maladies humaines
- Les éléments de base de la génétique : les chromosomes
- Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique
Principes de génétique humaine et moléculaire
- La biologie moléculaire du gène
- Les techniques de l'ADN recombiné
- La cartographie génétique et physique du génome humain
- Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme
Bases moléculaires de maladies et dysfonctionnement génétiques
- Génétique moléculaire des pathologies génétiques
- Génétique moléculaire des maladies neurologiques
- Génétique moléculaire de l'oeil
- Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
- Génétique moléculaire du cancer
- La thérapie génique humaine

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Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	De Boeck
Auteur(s)	Jack J. Pasternak
Collection	Sciences médicales
Parution	13/03/2003
Nb. de pages	522
Format	21 x 27
Couverture	Broché
Poids	1393g
Intérieur	Noir et Blanc
EAN13	9782744501470
ISBN13	978-2-7445-0147-0