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Hérédogénérescences rétiniennes
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Librairie Eyrolles - Paris 5e
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Hérédogénérescences rétiniennes

Hérédogénérescences rétiniennes

Isabelle Meunier - Collection Retine

232 pages, parution le 05/05/2014

Résumé

Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure où l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d'envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?

Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l'imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.

Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant.

Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l'ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.

Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.

Caractéristiques techniques

  PAPIER NUMERIQUE
Éditeur(s) Médecine Sciences Publications - Lavoisier
Auteur(s) Isabelle Meunier
Collection Retine
Parution 05/05/2014 05/05/2014
Nb. de pages 232 232
Format 18.5 x 26 -
Poids 820g -
Contenu - PDF
EAN13 9782257205117 9782257705112

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