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Calcul du risque génétique
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Librairie Eyrolles - Paris 5e
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Calcul du risque génétique

Calcul du risque génétique

Méthodes et cas cliniques corrigés

Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia - Collection Méthodo

204 pages, parution le 08/04/2016

Résumé

L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

Sommaire

  • Eléments de génétique formelle et de probabilités
    • Tracer l'arbre généalogique
    • Déterminer le mode de transmission
    • Calculer le risque génétique à priori en fonction du mode de transmission
    • Tenir compte des diverses informations pour calculer le risque génétique à postériori
  • Cas cliniques. Exercices
  • Correction argumentée des exercices
  • Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants
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Caractéristiques techniques

  PAPIER NUMERIQUE
Éditeur(s) Doin
Auteur(s) Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia
Collection Méthodo
Parution 08/04/2016 29/07/2016
Nb. de pages 204 204
Format 16 x 24 -
Couverture Broché -
Poids 384g -
Intérieur Noir et Blanc -
Contenu - ePub + PDF
EAN13 9782704014187 9782704015023
ISBN13 978-2-7040-1418-7 -

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